Pengenhamil.com – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik lalu mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang mana sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung serta paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, bertambah kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa jadi jalan. Tapi satu tahun 8 bulan dapat jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak mampu bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Daftar Isi:
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif dan juga peluang permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang dimaksud lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang mana dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang mana ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang dimaksud buruk di area masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh tambahan pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah lalu urin, tiroid yang kurang berpartisipasi kemudian pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams miliki potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang mana diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, mereka itu kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi serta perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja mempunyai cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di dalam sekitarnya yang digunakan terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal juga komunikasi yang mana kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran bilangan bulat serta huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang tersebut nyata kemudian yang dimaksud abstrak kemudian kemampuan merek untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang tersebut sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang digunakan memberi tahu cara terbentuk juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tersebut tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, lalu penyakit gula pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
